국내 연구진이 알츠하이머 치매 환자의 혈액에서만 늘어나는 유전자를 발견했다. 앞으로 혈액 한 방울만으로도 치매 여부를 조기 진단할 수 있을 것으로 기대된다.

한국뇌연구원 퇴행성뇌질환연구그룹은 알츠하이머 환자의 혈액에서만 특이하게 증가하는 유전자를 발견했다고 19일 밝혔다. 이번 연구 결과는 생물학 분야 국제학술지 ‘국제분자과학저널’ 특별호에 실렸다.

사람의 몸은 생존에 필요한 안정적 상태인 항상성을 유지하기 위해 신진대사 활동을 한다. 특히 세포 내 단백질은 수명이 다하거나 문제가 생기면 세포 소기관에 의해 분해되는데 이 과정이 제대로 이뤄지지 않을 경우 불필요한 단백질이 세포 속에 쌓여 치매, 암 등 각종 질환이 생긴다. 연구팀은 유전자 전사체 분석기법을 통해 알츠하이머 환자의 유전자 발현 정도를 분석했다. 그 결과 체내 단백질 분해 조절에 관여하는 E2 효소에 속하는 ‘Ube2h’라는 유전자가 혈액 속에서 급격히 늘어난다는 사실을 발견했다. 연구팀은 알츠하이머 질환을 일으킨 생쥐의 혈액과 뇌조직에서도 Ube2h 유전자가 증가했다는 것을 확인했다. 또 정상 세포에서는 Ube2h 유전자를 과발현시키더라도 지금까지 알츠하이머 발병 원인으로 알려진 타우단백질, 베타아밀로이드 단백질의 발생과 증가에는 영향을 미치지 않는다는 것도 밝혀냈다. 이는 Ube2h가 알츠하이머 치매 발병 여부를 확인할 수 있는 새로운 물질이라는 것을 의미한다.

주재열 뇌연구원 박사는 “이번에 발견한 유전자를 정확하고 신속한 치매 진단과 치료 타깃으로 활용할 수 있을 것”이라고 기대했다.

유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr