혈액검사로 알츠하이머 치매를 진단할 수 있는 기술 개발에 획기적인 진전이 이루어졌다.

독일 자르란트 대학과 지멘스 헬스케어 연구진은 혈액 속 마이크로RNA(miRNA)의 특징으로 치매환자를 가려낼 수 있는 방법을 개발했다고 영국의 BBC뉴스 인터넷판과 사이언스 데일리가 29일 보도했다.

이 방법은 치매환자에게만 나타나는 특이한 마이크로RNA를 혈액 속에서 찾아내는 것으로 정확도는 90% 이상이라고 연구진을 지휘한 안드레아스 켈러 박사가 밝혔다.

마이크로RNA는 매우 작은 리보핵산(RNA)으로 세포 안에 존재하면서 유전자의 발현을 제어하는 조절물질이다.

연구진은 먼저 치매환자 48명과 연령대가 비슷한 건강한 사람 22명에게서 채취한 전혈(whole blood)을 분석, 치매환자의 혈액에서 건강한 사람과는 발현상태가 다른 마이크로RNA 140개(82개 과잉발현, 52개 과소발현)를 분리해 냈고 이를 다시 12개로 압축했다.

이 12개의 마이크로RNA 표본을 치매환자, 다른 신경퇴행질환, 건강한 사람이 포함된 202명의 마이크로RNA와 대조한 결과 93%의 정확도로 치매환자를 가려낼 수 있었다.

질병을 판단할 수 있는 생물표지는 정확도, 민감도(sensitivity: 질병 있는 사람을 가려내는 정확도), 특이도(specificity: 질병이 없는 사람을 가려내는 정확도) 등 3가지가 높아야 하는데 치매환자를 가려내는 마이크로RNA 표지는 정확도 93%, 민감도 92%, 특이도 95%로 모두 90%를 넘었다.

치매환자에게서 발견된 특이 마이크로RNA 12개는 뇌의 신경세포 발달에 관여하는 유전자를 포함, 모두 2천개가 넘는 유전자의 발현을 조절하는 것으로 밝혀졌다.

특히 이 중 2개의 마이크로RNA는 치매환자의 뇌세포에 형성되는 독성 단백질 베타아밀로이드 플라크(노인반)와 연관이 있는 것으로 나타났다.

이 마이크로RNA 검사로는 치매환자와 우울증, 조현병(정신분열증) 같은 다른 정신질환 환자의 구분도 가능했다. 정확도는 95%이상으로 나타났다.

그러나 경도인지장애, 파킨슨병 같은 신경퇴행질환과 구분할 수 있는 정확도는 75%로 다소 떨어졌다.

이 연구결과는 ‘게놈 생물학’(Genome Biology) 최신호에 실렸다.

연합뉴스