사람의 두개골 속에 생기는 모든 종류의 종양을 뇌종양이라고 하는데 자라는 아이들에게서 나타나는 소아 뇌종양은 아이들의 성장 속도만큼이나 빠르게 자라 악성인 경우가 대부분이다. 더군다나 소아에게서 나타나는 뇌종양에는 난치성 뇌전증(간질)이 뒤따른다는 특징이 있는데 아직까지 정확히 그 원인이 밝혀지지 않은 상태다.

국내 연구진이 난치성 뇌전증을 일으키는 소아 뇌종양의 근본 원인과 뇌전증 발생 원리를 밝혀내고 의학 분야 국제학술지 ‘네이처 메디슨’ 17일자(현지시간)에 실렸다.

이번 연구를 통해 외과 수술로도 쉽게 치료되지 않는 소아 뇌종양 환자의 난치성 뇌전증을 근본적으로 치유할 수 있는 길이 열릴 것으로 기대되고 있다.

소아 뇌종양 환자에게서 나타나는 뇌전증은 일반 뇌전증 환자에게 사용되는 항뇌전증 약물에 반응하지 않기 때문에 난치성으로 분류되고 현재로서는 별다른 치유법이 없는 상황이다.연구팀은 소아 뇌종양 환자의 뇌 조직과 뇌종양을 유발시킨 동물을 이용해 분자 유전학적 분석을 실시했다.

우선 뇌전증이 동반된 소아 뇌종양 중 일종인 신경절 교세포종 환자의 종양조직을 분석한 결과 신경줄기세포에 ‘비라프’(BRAF V600E)라는 유전변이가 발생했다는 것을 확인했다.

또 동물에게서도 똑같은 신경절 교세포종을 유발시킨 뒤 관찰한 결과 소야 뇌종양 환자와 똑같은 증상을 보인다는 것을 알아 냈다.

즉 태아의 뇌 발달 과정 중에 신경줄기세포에 ‘비라프’ 돌연변이가 나타나면 난치성 뇌전증이 동반된 소아 뇌종양이 발생한다는 설명이다.

또 연구팀은 현재 피부암과 갑상선암 표적 항암제로 사용되는 비라프 저해제를 동물에게 주입한 결과 난치성 뇌전증이 치료되는 것도 확인했다.연구팀은 이번 연구결과를 바탕으로 카이스트 교원창업기업 ‘소바젠’을 통해 소아 뇌종양 난치성 뇌전증 치료약 개발에 나설 계획이다.

이번 연구를 이끈 1저자 고현용 카이스트 연구원은 “소아 뇌종양 환자의 신경줄기세포에서 발생한 돌연변이가 난치성 뇌전증 발생의 핵심역할을 한다는 것을 처음으로 밝혀낸 것”이라며 “난치성 뇌전증을 근본적으로 치료할 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.

유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr